El estudio del genoma humano

     Se denomina “genética” a la ciencia que estudia los mecanismos de la “herencia”, el modo en que ciertos "rasgos biológicos" se transmiten de los padres a los hijos. Las primeras explicaciones científicas de este proceso se las debemos al monje agustino checo Gregor Mendel (1820 a 1884) quien fue capaz de demostrar, mediante la realización de unos "locos experimentos con guisantes" en el jardín de su monasterio en Brno (Moravia), que los “caracteres heredados” estaban determinados por factores específicos, que llamó “elemente”, y que hoy conocemos como “genes”. La investigación genética posterior, en especial a partir de Hugo de Vries (1848 a 1934) demostró que el progreso evolutivo de las especies depende por entero de las “mutaciones genéticas”, alteraciones casuales producidas en los organismos vivos que son transmitidas por herencia y permiten la "especiación".

     Las células de todos los organismos contienen estos “genes”, que son unidades básicas de información en un “locus” de “ácido desoxirribonucleico” (ADN) que codifica un producto génico y determinan nuestro tipo de sangre, la coloración de los ojos, nuestro vello corporal y otros muchos rasgos biológicos. Existe un hecho comprobado: “El ADN produce ARN, que da origen a las proteínas; es decir, que existe un flujo causal unidireccional que va del código al mensaje para la creación de la materia, en el que un elemento (el gen) produce al final otro elemento (una proteína), y, a su vez, el cúmulo de proteínas produce un organismo”. El gen es la unidad molecular de la “herencia genética”, y se encuentran en los “cromosomas”, y cada uno de ellos ocupa una posición determinada en el locus; el secuencia completa de genes de una especie particular se denomina “genoma”.

      El descubrimiento de la estructura de “doble hélice de ADN” por Francis Crick (1916 a 2002) y James Watson (1928-) en 1953 supuso un avance notable en nuestros conocimientos de genética. Estos autores sugieren que los cromosomas están estructurados como "dos hélices congruentes con el mismo eje”, difiriendo por una traslación a lo largo del eje. El ADN toma esta forma de manera natural por dos motivos: al ser “doble” puede "replicarse por sí misma”, y al ser una “hélice” es más "estable y resistente" que dos cadenas paralelas, ya que al empujarse en cualquier dirección no se rompen, sino que se comprimen como un muelle. La doble hélice, es una especie de cuerda de dos hilos enredados uno alrededor del otro, ambos constituidos por cuatro moléculas llamadas "adenina" (A), "timina" (T), "guanina" (G) y "citosina" (C) que se emparejan dos a dos (AT y GC).

     El ADN contiene las “instrucciones” para hacer todos los organismos: es el “archivo” en el que están almacenadas las órdenes que necesita un ser para nacer, crecer y reproducirse. La mayor parte del ADN (un 95%) no tiene función conocida y se considera “basura genética”, tan sólo un 5% consiste en “genes”, instrucciones para fabricar las proteínas necesarias para la vida. Cada gen contiene a su vez una serie de instrucciones que afectan bien a un proceso particular, bien a una característica personal. En algunos casos un único gen es responsable de una “característica heredada particular”, como el color de los ojos, pero la mayor parte de las características son “poligénicas”, están determinadas por la combinación de muchos genes: los organismos deben explicarse como “conjuntos integrados” y no solamente como una simple “suma de sus genes”.

     Ya que no existe un único gen que determine un tipo de comportamiento, el conocimiento del “genoma humano” nos permitirá cambiar nuestras concepciones sobre la medicina y la psicología. El “código genético” es universal, puesto que es “idéntico en todos los seres vivos” del planeta, por lo que la complejidad de la “especie humana” no reside en el número de sus genes sino en cómo estos “se regulan y se expresan” en las actividades que dan lugar a las funciones del individuo. El “Proyecto Genoma Humano” (PGH) es una investigación científica abierta a nivel internacional para determinar la "secuencia de pares de bases químicas" que componen el ADN e "identificar y cartografiar" todos nuestros genes. La secuencia definitiva se publicó en las revistas "Nature" y "Science" en 2000 y tiene una fiabilidad del 99,9%.